Planejamento: a) investigação de sítios frágeis; estudo caso-controle comparando pacientes bipolares com controles normais; b) investigação cariotípica: estudo descritivo.

Pacientes/participantes: vinte e cinco casos com distúrbio bipolar do tipo I, diagnosticados de acordo com os critérios do DSMIII-R através do Composite International Diagnostic Interview (CIDI), foram selecionados do programa ambulatorial de distúrbios afetivos da Escola Paulista de Medicina. Para o estudo de sítios frágeis, dez deles foram emparelhados por sexo e idade com dez controles sadios (CIDI negativos para distúrbios psiquiátricos) provenientes do ambulatório geral de otorrinolaringologia da mesma instituição.

Intervenção: a análise citogenética foi realizada em linfócitos sanguíneos cultivados em: a) meio pobre em folatos para a investigação de sítios frágeis; b) meio padrão para o estudo cariotípico.

Aferição: a) estudo de sítios frágeis: cem mitoses por indivíduo foram analisadas em teste cego ao diagnóstico psiquiátrico. Os sítios frágeis foram identificados de acordo com uma freqüência mínima de eventos esperada por banda de acordo com uma distribuição de Poisson; b) estudo cariotípico: dezesseis mitoses por indivíduo foram analisadas tentando-se identificar possíveis alterações estruturais cromossômicas cujos pontos de quebra possam sugerir locais de genes associados ao distúrbio bipolar.

Resultados: a) estudo de sítios frágeis: foi encontrada entre os casos uma maior freqüência de lesões nas seguintes bandas: 1q32, 5q31 e 11q23; sendo 1q32 o único sítio considerado frágil; b) estudo cariotípico: não foram evidenciadas as alterações estruturais cromossômicas nem numéricas.

Conclusão: Apesar de que até o momento nenhum componente etiológico aparentemente envolvido em distúrbios neuropsiquiátricos tenha sido mapeado na região 1q32, estes achados podem levar a futuras investigações de uma possível ligação entre marcadores genéticos desta região e o distúrbio bipolar.