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Identificação
de Mutações no Gene do Receptor Rianodina tipo 1 (RYR1) para Hipertermia Maligna em uma
Criança que Morreu em um Carro após Exposição a Alta Temperatura Ambiente
(Identification
of malignant hyperthermia-susceptible ryanodine receptor type 1 gene (RYR1) mutations in a
child who died in a car after exposure to a high environmental temperature)
Hajime
Nishio , Takako Sato, Shinya Fukunishi, Akiyoshi Tamura, Misa Iwata, Kento Tsuboi, Koichi
Suzuki. Department of Legal Medicine, Osaka
Medical College, 2-7 Daigaku, Takatsuki 569-8686, Japan.
Hipertermia
Maligna (HM) é uma doença genética do músculo esquelético em indivíduos suscetíveis
que é desencadeada pela exposição a agentes anestésicos e pode levar à morte.
Mutações no gene do receptor rianodina tipo 1 (RYR1) estão associadas com
susceptibilidade à HM. A HM também é desencadeada em indivíduos suscetíveis pelo
exercício intenso o caso de uma criança, de 2 anos e 9 meses de idade, que foi deixada
em um carro e exposta a uma alta temperatura ambiente. Através de exames na autópsia, a
suspeita da morte foi intermação (heatstroke). A análise de mutações post mortem
revelou que a criança possuía duas mutações distintas no RYR1. Uma vez que cada
mutação já havia sido identificada previamente em pacientes diferentes suscetíveis à
HM, a susceptibilidade à HM com resposta exagerada à alta temperatu ra ambiente pode ter
ocorrido nessa criança com mutações no RYR1. Estes resultados sugerem que um paciente
suscetível à HM pode ter morrido com um diagnóstico presumido de intermação à
autópsia.
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