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UNIFESP/EPM

Disciplina de Anestesiologia, Dor e Medicina Intensiva da Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina

DISCIPLINA
ANESTESIOLOGIA
DOR
MEDICINA INTENSIVA
HIPERTERMIA MALIGNA
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 ARTIGOS DE REVISÃO EM HIPERTERMIA MALIGNA  
 

Identificação de Mutações no Gene do Receptor Rianodina tipo 1 (RYR1) para Hipertermia Maligna em uma Criança que Morreu em um Carro após Exposição a Alta Temperatura Ambiente

(Identification of malignant hyperthermia-susceptible ryanodine receptor type 1 gene (RYR1) mutations in a child who died in a car after exposure to a high environmental temperature)

 

Hajime Nishio , Takako Sato, Shinya Fukunishi, Akiyoshi Tamura, Misa Iwata, Kento Tsuboi, Koichi Suzuki. Department of Legal Medicine, Osaka Medical College, 2-7 Daigaku, Takatsuki 569-8686, Japan.

 

Hipertermia Maligna (HM) é uma doença genética do músculo esquelético em indivíduos suscetíveis que é desencadeada pela exposição a agentes anestésicos e pode levar à morte. Mutações no gene do receptor rianodina tipo 1 (RYR1) estão associadas com susceptibilidade à HM. A HM também é desencadeada em indivíduos suscetíveis pelo exercício intenso o caso de uma criança, de 2 anos e 9 meses de idade, que foi deixada em um carro e exposta a uma alta temperatura ambiente. Através de exames na autópsia, a suspeita da morte foi intermação (heatstroke). A análise de mutações post mortem revelou que a criança possuía duas mutações distintas no RYR1. Uma vez que cada mutação já havia sido identificada previamente em pacientes diferentes suscetíveis à HM, a susceptibilidade à HM com resposta exagerada à alta temperatu ra ambiente pode ter ocorrido nessa criança com mutações no RYR1. Estes resultados sugerem que um paciente suscetível à HM pode ter morrido com um diagnóstico presumido de intermação à autópsia.

 

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