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Suporte
É
fornecido pela equipe multidisciplinar e visa a melhor qualidade
de vida do paciente e de seus familiares, envolvendo alimentação,
sono, postura, orientação psicológica e odontológica entre outras.
Terapia Nutricional
Muitas DMH podem ser tratadas de maneira
eficaz através de restrição de algum componente da alimentação como
açúcar (como por exemplo, a galactose no caso da galactosemia),
aminoácidos (como por exemplo, a fenilalanina no caso da fenilcetonúria),
proteínas (como por exemplo, no caso dos defeitos do ciclo da uréia)
entre outras. Existem dietas também com predomínio de gordura, como
na dieta cetogênica ou de carboidratos como na deficiência da piruvato
carboxilase. As diretrizes de cada tratamento podem ser encontradas
em cada doença.
Suplemento
Vitamínico
Pode ser específico quando existe, por exemplo, deficiência
da biotinidase e se repõe biotina ou vitamina B6 (piridoxina) na
homocistinúria responsiva a testa vitamina. A suplementação com
biotina ou outras vitaminas também podem ser utilizadas para reposição
por gasto excessivo como L-carnitina e riboflavina nas acidúrias
orgânicas, mitocondriais e defeitos de beta-oxidação de ácidos graxos;ácido
fólico e betaína para todos os pacientes com homocistinúria. As
diretrizes de cada tratamento podem ser encontradas em cada doença.
Terapia de Reposição Enzimática
É a terapêutica disponível mais eficaz e de melhor aderência
por parte dos pacientes, porque ela repõe o que especificamente
está em falta naquela pessoa sem mudar seus hábitos alimentares
e lhe garantir uma excelente qualidade de vida. Existe tratamento
de reposição enzimática para doença de Gaucher, Fabry, Mucopolissacaridose
I e em estudos para Nieman-Pick do Tipo B e doença de Pompe. Este
tratamento é a realização do sonho de muitos médicos geneticistas
há muitas décadas, um tratamento específico para uma determinada
doença. Este tratamento está disponível no nosso serviço e a infusão
da enzima é realizada em apartamentos nas dependências da UNIFESP-EPM.
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fotos dos pacientes
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