Herança Autossômica Recessiva:

São necessários dois genes com defeito, um do pai e um da mãe para que a pessoa tenha a doença, como ilustrada abaixo. A maioria das doenças metabólicas hereditárias é herdada desta forma, ou seja, é necessário que o pai e a mãe carreguem o mesmo gene com defeito, por esta razão os casamentos entre parentes têm uma maior chance de ter filhos ou filhas com doenças recessivas.
O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal.

Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um risco de 50% a cada gestação de ter filhos ou filhas com a doença. Por esta razão, é importante evitar casamento consangüíneo (entre parentes) e entre portadores da mesma doença. É aconselhável fazer um estudo da mutação da doença (análise DNA) antes de um afetado ter filhos com uma pessoa normal.

Herança Ligada ao X:

Quando o gene alterado está no cromossomo X. Este tipo de herança pode ser recessiva, ou seja, as manifestações vão estar presentes nos homens porque eles têm apenas um cromossomo X, ou seja, não têm nenhum gene normal para aquela característica e nas mulheres quando existe alguma manifestação clínica em geral é mais leve. É exemplo desse tipo de herança a doença de Fabry.
É descrita a herança ligada ao X dominante, ou seja, um gene alterado é suficiente para determinar a doença, em geral as mulheres são gravemente afetadas e para os homens a doença pode ser letal, pela ausência de um gene normal daquele par. É provavelmente exemplo desse tipo de herança a síndrome de Rett.
O risco de um filho ser afetado quando sua mãe carrega um gene alterado em um de seus cromossomos X é de 50% e das filhas é também 50% de serem potadoras do gene com defeito e consequentemente passar a seus filhos e filhas.

Herança Dominante:

A presença de um gene do par alterado é suficiente para aparecer a doença. É exemplo desse tipo de herança a hipercolesterolemia familiar, que é a doença metabólica hereditária mais freqüente. O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos pais carrega um gene dominante é de 50% à cada gestação.

Herança Mitocondrial:

A mitocôndria é uma organela da célula que contém um filamento de ácido desoxiribonucléico (DNA) próprio, responsável pela formação de algumas de suas enzimas, e independente do DNA presente em cada célula de um ser vivo. As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança autossômica recessiva ou por herança mitocondrial. As mitocôndrias são todas maternas, porque o espermatozóide quando penetra o óvulo só entra com os cromossomos, a célula em que os seres humanos se desenvolvem é materna com todas as suas organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Se existe um gene deficiente no DNA mitocondrial a mãe terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de ter um filho ou filha com a doença.