Doenças Metabólicas Hereditárias

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Grupo I - Doenças decorrentes de distúrbios na síntese de moléculas complexas ou macromoléculas, com sintomas permanentes e progressivos, independentes de eventos intercorrentes sem relação com a alimentação.

  I.1 Doenças relacionadas a organelas:
  I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL

  1 -
Mucopolissacaridose - MPS
       • Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie
       • Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter
       • Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D
       • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B
       • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy
       • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly
  2 - Mucolipidoses
  3 - Esfingolipidoses
       • Doença de Gaucher I-III
       • Doença de Farber
       • Doença de Krabbe
       • Leucodistrofia metacromática
       • Nieman-pick A
       • Nieman-pick B
       • Nieman-pick C
       • Doença de Fabry
       • GM-1 Gangliosidose I-II-III
       • Doença de Tay-Sachs e variantes
       • Doenca de Sandhoff e variantes
       • Doença de Pompe
  4 - Oligossacaridoses
       • alfa-Manosidose
       • beta-Manosidose
       • alfa-Fucosidose
       • Sialidoses congênitas tipo I e II
       • Galactosialidose
       • Aspartilglicosaminúria
       • Doença de Schindler
       • Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease")
       • Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler)


  I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS

  1 -
Síndrome de Zellweger e Variantes
  2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal
  3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica
  4 - Acidúria Hiperpipecólica
  5 - Acidúria Mevalônica
  6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X
  7 - Doença de Refsum

 I.1. 3 OUTRAS

  1 -
Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG)
        • CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x
        • CDG Tipo II a - c - d
  2 - Cistinose
  3 - Hiperoxalúria Primária
  4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4

  I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas
  1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva
        • Deficiência da holocarboxilase sintetase
        • Deficiência de Biotinidase
  2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina
        • Deficiência da transcobalamina I
        • Deficiência da transcobalamina II
        • Malabsorção de folato hereditária
        •
Deficiência de glutamato formiminotransferase
  I.3 Doenças do Metabolismo de Lipídeos e Ácido Biliar
  I.3 1 DISLIPIDEMIAS

  1 - Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas
        • Deficiência da lipoproteína lípase
        • Deficiência da Apo C - II
  2 - Doenças do metabolismo endógeno das lipoproteínas
        • Hipertrigliciridemia familiar
        • Disbetalipoproteinemia       
        • Deficiência da Lípase hepática
        • Abetalipoproteinemia
        • Hipobetalipoproteinemia
        • Doença de Tangier
        • Deficiência da lípase ácida
            • Doença de Wolman
            • Doença de depósito de éster do colesteril
        • Deficiência da aciltransferase colesterol ("Fish-Eye Disease")

  I.3 2 DEFEITOS DA SÍNTESE DO COLESTEROL

  1 - Síndrome de Smith-Lemly-Optiz
  2 - Acidúria Mevalônica
  3 - Desmosterolose

  I.3 3 DEFEITOS DA SÍNTESE DE ACIDO BILIAR

  1 - Xantomatose Cerebrotendinosa

  I.4 Doenças do Metabolismo do Ácido Nucleico e do Heme
  I.4 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DA PURINA E PIRIMIDINA

  1 - Superatividade da fosforibosil pirofosfato-sintetase
  2 - Deficiência da Adenosilsuccinase
  3 - Deficiência da Adenosinadeaminase
  4 - Deficiência da Xantina Oxidase
  5 -
Aciduria orótica Hereditária
  6 - Deficiência da dihidropirimidinadesidrogenase
  7 -
Deficiência da Dihidropirimidase
  8 - Deficiência da Ureidopropionase

  I.4 2 PORFIRIAS

  1 - Porfiria Aguda Intermitente
  2 - Porfiria Congênita Eritropoiética
  3 - Porfiria cutânea Tarda
  4 - Porfiria Hepatoeritropoietuca
  5 -
Coproporfiria e Porfiria Variegata
  6 -
Protoporfiria Eritropietica
  I.5 Doenças de Transporte de Metais
  1 - Doenças do Transporte do Cobre
       • Doença de Wilson
       • Doença de Menkes

  I.6 Doenças dos Neurotransmissores e Pequenos Peptideos
  I.4 1 DOENÇAS DOS NEUROTRANSMISSORES

  1 - Erros inatos do metabolismo do Ácido gama amino butirico
        • Deficiência da acido glutâmico putativo descarboxilase ( responsivo ou
         não a piridoxina)
        •
Deficiência da Acido gama amino butirico transaminase
        • Deficiência da Semialdeído succinico desidrogenase
  2 - Erros inatos dos receptores da glicina
  3 - Erros Inatos do Metabolismo da Monoamina

  I.4 2 DOENÇAS DO METABOLISMO DA GLUTATIONA

  1 - Deficiência da Sintetase gama glutamil cisteina
  2 - Deficiência da sintetase glutationa
  3 - Deficiência da glutamilo transpeptidase

  4 - Deficiência da 5- Oxiprolinase
  5 - Deficiência da Cistenil-glicinase


  I.4 3 DOENÇAS DO METABOLISMO DOS DIPEPTIDEOS IMIDAZOLICOS

  1 - Deficiência sérica de carnosinase
  2 - Homocarnosinase
  3 - Deficiência da Prolidase






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