Quando suspeitar de uma Doença Metabólica Hereditária? • História familiar positiva, consangüinidade; • Involução ou atraso do DNPM* • Convulsões, síndrome de west, ataxia • Hipotonia ou hipertonia • Hipoglicemia • Acidose metabólica • Discrasias sangüíneas • Hepatomegalia e/ou esplenomegalia • Letargia, coma • Estado neurológico flutuante • Anormalidades oculares** • Anormalidades de cabelo*** • Odor anormal - urina, suor • Quadros psiquiátricos sem etiologia, em qualquer idade * Desenvolvimento neuro-psico-motor. ** Catarata, retinopatia, mancha vermelho cereja opacidades de córnea, córne verticilata, luxação do cristalino e movimentos oculares. *** Esparsos, alteração da textura, quebradiços. Investigação Inicial Todos os casos suspeitos de ter uma doença metabólica hereditária ou um erro inato do metabolismo devem realizar os seguintes exames de triagem geral: os que apresentarem hiperlacticemia devem fazer também o segundo passo: ATENÇÃO: • Se existe uma suspeita clínica de DMH, mesmo que os exames sejam normais, o diagnóstico não está afastado • Alguns grupos de DMH podem ter esses exames normais • Os fluxogramas sugeridos para a investigação do diagnóstico precisam de juízo clínico de profissional experiente, para unir os dados clínicos com os resultados laboratoriais e aventar um diagnóstico • As DMH são doenças em que o diagnóstico é construído em vários passos e a certeza nem sempre está disponível no nosso meio e, às vezes, nem no exterior Investigação Específica Após a investigação inicial (triagem para DMH) encaminharemos o raciocínio diagnóstico de acordo com os resultados dos exames. Serão solicitados exames específicos para a confirmação de cada hipótese diagnóstica: Dosagem de Glicosaminoglicanos em urina; Dosagem de oligossacarides em urina; Dosagem de Ácidos Orgânicos; Cromatografia de aminoácidos em plasma e urina; Dosagem de Homocisteína; Dosagem da atividade de enzimas específicas; Biópsia muscular; Biópsia hepática; Biologia Molecular. Sempre a interpretação dos resultados laboratoriais é feita junto com a análise dos dados clínicos (história, evolução e exame físico).

Coordenação: Profa.Dra. Ana Maria Martins
End.: Rua Coronel Lisboa, 966- Vila Clementino
CEP 04020-041 - São Paulo, SP
fone: 11 5081-9620
fax: 11 5081-9624