Introdução
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por
erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas
específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas mais de
quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.
As doenças
metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando
muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal
de adultos em qualquer idade. Os EIM podem se manifestar em qualquer idade desde
o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns
casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto.
No período neonatal podem existir distúrbios metabólicos como hipoglicemia,
acidose metabólica, icterícia sem causa determinada. No período pós-natal pode
ocorrer perda de aquisições, convulsões de difícil controle, distúrbios
metabólicos, fraqueza muscular em qualquer idade.
O Ambulatório de Doenças
Metabólicas Hereditárias (ADMH) tem como objetivo a triagem, diagnóstico, tratamento
e acompanhamento multidisciplinar de crianças, adolescentes e adultos com esse
tipo de doença. São doenças genéticas raras que necessitam de cuidados especiais
de uma série de profissionais da saúde, que trabalham em conjunto pela melhor
qualidade de vida de cada paciente e seus familiares.
Algumas doenças metabólicas
hereditárias têm tratamento efetivo através de terapia de reposição enzimática,
terapia nutricional específica, suplementação de vitaminas e por esta razão o
diagnóstico deve ser
precoce.
Equipe
Coordenação:
Profa. Dra. Ana Maria Martins
Equipe
Multidisciplinar:
| Fonoaudiologia
- Profa. Dra. Zelita Caldeira Ferreira Guedes, Ingrid
Magda Zink de Mello | | Psicologia
- Edna Tiemi Sakata | | Genética
- Dra. Cecília Micheletti (assistente); Dra. Sandra Obikawa Kyosen (assistente
voluntária), Dra. Tânia Vertemati Secches (assistente voluntária) |
| Neurologia
- Dra. Carmen Silvia Curiati Mendes; Dra. Maret Holanda Rand |
| Fisioterapia
- Elaine Fraccaro; Erika Menegatti | | Nutrição
- Beatriz Jurkiewicz Frangipani; Renata Bernardes de Oliveira | | Psicopedagogia
- Claudia Pires de Albuquerque |
Nossos Pacientes
Temos cerca de 1432 pacientes cadastrados, de idades
varíaveis, de poucos dias de vida até mais 60 anos. São, na maioria, provenientes
de famílias carentes pois somos um Hospital Público com atendimento pelo Sistema
Único de Saúde. As histórias são diferentes, uns sempre tiveram problemas desde
o nascimento, outros nasceram bem e depois de algum tempo, meses ou anos, começaram
a apresentar sinais e sintomas, que em geral, não foram rapidamente interpretados,
com um possível erro inato do metabolismo.
Todos vêm com uma angústia
em comum, que é saber o que está acontecendo com aquela pessoa querida
e se vai ter algum tratamento que possa fazê-la ficar normal.
A equipe que
faz o atendimento também tem uma angústia frente a cada paciente, querer fazer
o diagnóstico, poder explicar `a familia e ás vezes ao próprio paciente
o porque daqueles problemas e desejar que aquela doença tenha um tratamento efetivo.
Infelizmente temos muitas doenças sem tratamento específico até o momento, mas
é com alegria que pedimos a avaliação da Dra Zelita, Erika e Elaine, Renata, Bia,
Roberta ou Edna, que muitas vezes, com orientações simples, mudam a qualidade
de vida dos nossos pacientes.
É sempre com muito cuidado que nós médicas fazemos
as explicações sobre a doença, sobre as possibilidades de tratamento à família,
as possibilidades de recorriência do mesmo problema nos ouros filhos e filhas,
pois sabemos a importância desses esclarecimentos.
Temos, muitas vezes, grande
dificuldade para fazermos os diagnósticos, pedimos favores a colegas de outros
serviços, utilizamos os favores de empresas que fazem o pagamento de exames até
fora do país, tudo para dar alguma resposta a angústia que está entre os
familiares e a equipe.
É com alegria que recebemos os pequenos e pequenas
na nossa sala de discussão para a entrega do brinquedo e o mais importante que
ganhamos em troca, abraços e beijos sinceros e cheios de alegria.
Esse trabalho
é a vida de toda a equipe que, na sua maioria, faz um trabalho voluntário e que
almeja o crescimento de espaço fisico, do laboratório e das condições de trabalho
para melhor atedermos os que nos procuram.
LABORATÓRIO DE ERROS INATOS DE METABOLISMO - LEIM
Dosagem
De Homocisteína Plasmática:
O que é homocisteína?
É um aminoácido
que contém enxofre formado durante o metabolismo da metionina. A metionina é convertida
a S-adenosilmetionina (AdoMet) que é então, reduzida a S-adenosil-homocisteína
(AdoHcy). A AdoHcy é hidrolisada à adenosina e Hcy que pode então ser metabolizada
através de duas vias: condensada à enzima serina, em reação catalisada pela cistationina
beta-sintase (que utiliza vitamina B6 como co-fator) para formar cistationina
que, por sua vez, será convertida à cisteína (transsulfuração), ou pode ser remetilada,
através de uma complexa reação que envolve a enzima metionina sintase (MS) e é
dependente de vitamina B12 e ácido fólico, resultando na formação de uma nova
molécula de metionina.
Níveis
de Homocisteína
LINHAS DE PESQUISA:
Vários
projetos estão sendo desenvolvidos no Laboratório de Erros Inatos de Metabolismo
envolvendo doenças metabólicas hereditárias, bem como outras patologias e modelos
experimentais relacionados ao metabolismo da homocisteína.
Estamos estudando
também a participação de espécies reativas de oxigênio em doenças metabólicas
de depósito, bem como as alterações moleculares em algumas destas doenças.
EQUIPE
Coordenação: Profa.
Dra. Vânia D'Almeida
•
Maria Perpeto Socorro Leite Bernardes - Bióloga
Responsável
pela execução dos exames de Triagem Urinária
Pós-Graduanda
em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
• Luciano de Camargo Galdieri
- Biomédico
Responsável
pelas análises de homocisteína e enzimas lisossômicas
Pós-Graduando
em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
• Fernanda Gonçalves - Bióloga
Pós-Graduanda em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
•
Vanessa
Gonçalves Pereira - Biómédica
Pós-Graduanda em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
• Allan Chiaratti
de Oliveira - Médico
Colaborador/Pesquisador
• Maýra
Del Bosco Rodrigues
Graduanda
em Farmácia e Bioquímica
Estagiária
de Iniciação Científica
• Letícia
Brandão
Graduanda
em Biomedicina
Estagiária
de Iniciação Científica
• Fábio
Serra
Graduando
em Medicina
Estagiário
de Iniciação Científica
EXAMES
REALIZADOS:
1 - Triagem Urinária
para Erros Inatos de Metabolismo
Os testes de triagem são
procedimentos qualitativos que detectam a presença de determinadas substâncias
na urina, anormalmente excretadas em situações de distúrbios metabólicos. Estas
reações químicas caracterizam-se pelo surgimento de coloração especial, precipitados
ou turvação.
Testes realizados em conjunto nas amostras de urina.
2
- Dosagem de Homocisteína Plasmática
Realizada por cromatografia líquida de alto desempenho (HPLC), segundo a técnica
descrita por Pfeiffer e colaboradores em 1999 e adaptada para as nossas condições
por da Cruz e colaboradores (2002). 3
- Enzimas lisossômicas - Diagnóstico de Doença de Fabry
Realizado
por meio da quantificação da enzima alfa-galactosidase A, cuja deficiência resulta
na Doença de Fabry, e da beta-galactosidade como enzima de controle. A dosagem
é feita em gota de sangue em papel de filtro (Chamoles et al., 2001) ou em leucócitos.
PROJETOS EM ANDAMENTO
1
- Níveis de homocisteína em modelo animal de depressão Projeto de Mestrado
de Fernanda Gonçalves de Souza Orientadora: Vânia D'Almeida
2 - Estudo
Bioquímico e Molecular em Pacientes portadores de Mucopolissacaridose tipo 1 Projeto
de Mestrado de Vanessa Gonçalves Pereira Orientadora: Vânia D'Almeida
3
- Padrões do ciclo vigília-sono em duas sociedades diferentes e sua relação
com o ensimo-aprendizagem Projeto de Mestrado de Maria Perpeto Socorro Leite Bernardo
Orientadora: Vânia D'Almeida |
