Quem Somos

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Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias (ADMH)

Introdução
Equipe Multidisciplinar
Nossos Pacientes

Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo (LEIM)

O que é homocisteína?
Equipe
Exames realizados

Introdução

As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Hoje são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) afetam diretamente o metabolismo, prejudicando muitas vezes o crescimento e desenvolvimento de crianças, e o desempenho normal de adultos em qualquer idade. Os EIM podem se manifestar em qualquer idade desde o período embrionário, podendo ser causa de abortos de repetição em alguns casais, mal formações cerebrais e convulsões intra-útero ou na sala de parto. No período neonatal podem existir distúrbios metabólicos como hipoglicemia, acidose metabólica, icterícia sem causa determinada. No período pós-natal pode ocorrer perda de aquisições, convulsões de difícil controle, distúrbios metabólicos, fraqueza muscular em qualquer idade.
O Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias (ADMH) tem como objetivo a triagem, diagnóstico, tratamento e acompanhamento multidisciplinar de crianças, adolescentes e adultos com esse tipo de doença. São doenças genéticas raras que necessitam de cuidados especiais de uma série de profissionais da saúde, que trabalham em conjunto pela melhor qualidade de vida de cada paciente e seus familiares.
Algumas doenças metabólicas hereditárias têm tratamento efetivo através de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica, suplementação de vitaminas e por esta razão o diagnóstico deve ser precoce.

Equipe

Coordenação:
Profa. Dra. Ana Maria Martins

Equipe Multidisciplinar:
Fonoaudiologia - Profa. Dra. Zelita Caldeira Ferreira Guedes, Ingrid Magda Zink de Mello
Psicologia - Edna Tiemi Sakata
Genética - Dra. Cecília Micheletti (assistente); Dra. Sandra Obikawa Kyosen (assistente voluntária), Dra. Tânia Vertemati Secches (assistente voluntária)
Neurologia - Dra. Carmen Silvia Curiati Mendes; Dra. Maret Holanda Rand
Fisioterapia - Elaine Fraccaro; Erika Menegatti
Nutrição - Beatriz Jurkiewicz Frangipani; Renata Bernardes de Oliveira
Psicopedagogia - Claudia Pires de Albuquerque

Nossos Pacientes

Temos cerca de 1432 pacientes cadastrados, de idades varíaveis, de poucos dias de vida até mais 60 anos. São, na maioria, provenientes de famílias carentes pois somos um Hospital Público com atendimento pelo Sistema Único de Saúde. As histórias são diferentes, uns sempre tiveram problemas desde o nascimento, outros nasceram bem e depois de algum tempo, meses ou anos, começaram a apresentar sinais e sintomas, que em geral, não foram rapidamente interpretados, com um possível erro inato do metabolismo.
Todos vêm com uma angústia em comum, que é saber o que está acontecendo com aquela pessoa querida e se vai ter algum tratamento que possa fazê-la ficar normal.
A equipe que faz o atendimento também tem uma angústia frente a cada paciente, querer fazer o diagnóstico, poder explicar `a familia e ás vezes ao próprio paciente o porque daqueles problemas e desejar que aquela doença tenha um tratamento efetivo. Infelizmente temos muitas doenças sem tratamento específico até o momento, mas é com alegria que pedimos a avaliação da Dra Zelita, Erika e Elaine, Renata, Bia, Roberta ou Edna, que muitas vezes, com orientações simples, mudam a qualidade de vida dos nossos pacientes.
É sempre com muito cuidado que nós médicas fazemos as explicações sobre a doença, sobre as possibilidades de tratamento à família, as possibilidades de recorriência do mesmo problema nos ouros filhos e filhas, pois sabemos a importância desses esclarecimentos.
Temos, muitas vezes, grande dificuldade para fazermos os diagnósticos, pedimos favores a colegas de outros serviços, utilizamos os favores de empresas que fazem o pagamento de exames até fora do país, tudo para dar alguma resposta a angústia que está entre os familiares e a equipe.
É com alegria que recebemos os pequenos e pequenas na nossa sala de discussão para a entrega do brinquedo e o mais importante que ganhamos em troca, abraços e beijos sinceros e cheios de alegria.
Esse trabalho é a vida de toda a equipe que, na sua maioria, faz um trabalho voluntário e que almeja o crescimento de espaço fisico, do laboratório e das condições de trabalho para melhor atedermos os que nos procuram.



LABORATÓRIO DE ERROS INATOS DE METABOLISMO - LEIM


Dosagem De Homocisteína Plasmática:

O que é homocisteína?


É um aminoácido que contém enxofre formado durante o metabolismo da metionina. A metionina é convertida a S-adenosilmetionina (AdoMet) que é então, reduzida a S-adenosil-homocisteína (AdoHcy). A AdoHcy é hidrolisada à adenosina e Hcy que pode então ser metabolizada através de duas vias: condensada à enzima serina, em reação catalisada pela cistationina beta-sintase (que utiliza vitamina B6 como co-fator) para formar cistationina que, por sua vez, será convertida à cisteína (transsulfuração), ou pode ser remetilada, através de uma complexa reação que envolve a enzima metionina sintase (MS) e é dependente de vitamina B12 e ácido fólico, resultando na formação de uma nova molécula de metionina.
Níveis de Homocisteína

LINHAS DE PESQUISA:

Vários projetos estão sendo desenvolvidos no Laboratório de Erros Inatos de Metabolismo envolvendo doenças metabólicas hereditárias, bem como outras patologias e modelos experimentais relacionados ao metabolismo da homocisteína.
Estamos estudando também a participação de espécies reativas de oxigênio em doenças metabólicas de depósito, bem como as alterações moleculares em algumas destas doenças.

EQUIPE
Coordenação:
Profa. Dra. Vânia D'Almeida

• Maria Perpeto Socorro Leite Bernardes - Bióloga
   Responsável pela execução dos exames de Triagem Urinária
   Pós-Graduanda em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
• Luciano de Camargo Galdieri - Biomédico
   Responsável pelas análises de homocisteína e enzimas lisossômicas
   Pós-Graduando em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
• Fernanda Gonçalves - Bióloga
   Pós-Graduanda em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
Vanessa Gonçalves Pereira - Biómédica
    Pós-Graduanda em Ciências Aplicadas à Pediatria - Mestrado
• Allan Chiaratti de Oliveira - Médico
   Colaborador/Pesquisador
• Maýra Del Bosco Rodrigues
   Graduanda em Farmácia e Bioquímica
   Estagiária de Iniciação Científica
Letícia Brandão
   Graduanda em Biomedicina
   Estagiária de Iniciação Científica
Fábio Serra
   Graduando em Medicina
   Estagiário de Iniciação Científica

EXAMES REALIZADOS:

1 - Triagem Urinária para Erros Inatos de Metabolismo

Os testes de triagem são procedimentos qualitativos que detectam a presença de determinadas substâncias na urina, anormalmente excretadas em situações de distúrbios metabólicos. Estas reações químicas caracterizam-se pelo surgimento de coloração especial, precipitados ou turvação.
Testes realizados em conjunto nas amostras de urina
.

2 - Dosagem de Homocisteína Plasmática

Realizada por cromatografia líquida de alto desempenho (HPLC), segundo a técnica descrita por Pfeiffer e colaboradores em 1999 e adaptada para as nossas condições por da Cruz e colaboradores (2002).

3 - Enzimas lisossômicas - Diagnóstico de Doença de Fabry

Realizado por meio da quantificação da enzima alfa-galactosidase A, cuja deficiência resulta na Doença de Fabry, e da beta-galactosidade como enzima de controle. A dosagem é feita em gota de sangue em papel de filtro (Chamoles et al., 2001) ou em leucócitos.


PROJETOS EM ANDAMENTO
1 - Níveis de homocisteína em modelo animal de depressão Projeto de Mestrado de Fernanda Gonçalves de Souza Orientadora: Vânia D'Almeida

2 - Estudo Bioquímico e Molecular em Pacientes portadores de Mucopolissacaridose tipo 1 Projeto de Mestrado de Vanessa Gonçalves Pereira Orientadora: Vânia D'Almeida

3 - Padrões do ciclo vigília-sono em duas sociedades diferentes e sua relação com o ensimo-aprendizagem Projeto de Mestrado de Maria Perpeto Socorro Leite Bernardo Orientadora: Vânia D'Almeida




Coordenação: Profa.Dra. Ana Maria Martins
End.: Rua Coronel Lisboa, 966- Vila Clementino
CEP 04020-041 - São Paulo, SP
fone: 11 5081-9620
fax: 11 5081-9624